The Political Economy and Ethics of Rare Diseases Research in Austria and Beyond

The question of how genomic information should be communicated to patients has been a hotly debated topic for a number of years. Our participatory project explores the experiences and views of rare disease patients and their families in connection (a) with how genetic and genomic information has been, and should be, communicated and (b) with the current pandemic situation. Our participatory approach includes rare disease patients right from the beginning as active participants of the research team: Thus, the research design will be co-created in collaboration with patients and patient organisations. The research team (i.e. the LBI-RUD project team + participating patients and family members) will meet for a series of workshops to develop a research design to explore the two topics. This means that participants will decide together on research questions, methods, tools for analysis as well as dissemination of findings. After the collaborative research design development, the research itself will be also carried out jointly. Depending on the outcome of the co-creation process, the research design could include interviews, focus groups, and surveys. Every member of the research team can be part of every step in the research process, e.g. conduct interviews or write about findings, but doesn’t have to be involved, depending on capacities and preferences.

Die Frage, wie genomische Informationen an PatientInnen kommuniziert werden sollten, ist seit einigen Jahren ein heiß diskutiertes Thema. Unser partizipatives Projekt erforscht die Erfahrungen und Ansichten von PatientInnen mit seltenen Krankheiten und ihren Familien im Zusammenhang (a) mit der Art und Weise, wie genomische Informationen kommuniziert werden und werden sollten, und (b) mit der aktuellen Pandemie-Situation.

Unser partizipatorischer Ansatz bezieht PatientInnen mit seltenen Krankheiten von Anfang an als aktive TeilnehmerInnen in das Forschungsteam ein: So wird das Forschungsdesign in Zusammenarbeit mit PatientInnen und Patientenorganisationen erarbeitet. Das Forschungsteam (d.h. das LBI-RUD-Projektteam + teilnehmende PatientInnen und Familienangehörige) wird sich regelmäßig zu Workshops treffen, um ein Forschungsdesign zur Erforschung der beiden Themen zu entwickeln. Das bedeutet, dass die TeilnehmerInnen gemeinsam über Forschungsfragen, Methoden, Analyseinstrumente sowie die Präsentation der Ergebnisse entscheiden. Nach der Entwicklung des Forschungsdesigns wird auch die Forschung selbst gemeinsam durchgeführt werden. Abhängig von den Ergebnissen des Prozesses könnte das Forschungsdesign Interviews, Fokusgruppen und Umfragen beinhalten. Jedes Mitglied des Forschungsteams kann an jedem Schritt des Forschungsprozesses beteiligt sein, z. B. Interviews führen oder über die Ergebnisse schreiben, muss aber nicht, je nach Kapazitäten und Präferenzen, beteiligt sein.


Prof. Dr. Christiane Druml, Prof. Dr. Barbara Prainsack, Antonia Modelhart

Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases


Antonia Modelhart, antonia.modelhart (at)


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